輸精管缺如是男性生殖系統的一種先天性畸形，是阻塞性無精子癥及男性不育的一個重要病因。該病早在18世紀中葉就已發現，但由于診斷手段的局限，直到20世紀前半葉，全世界僅報道25例。其后，隨著男性不育診治技術的提高，病例報道不斷增加。從1985年至今，國內陸續報道病例及治療研究已近170余例。盡管如此，該病的病因仍未闡明。近10余年來，隨著對該病病因學探討的逐漸深入，輸精管缺如與囊性纖維化病(cysticfibrosis，CF)的關系得到廣泛關注，對后者的深入研究使先天性輸精管缺如的分子生物學基礎得到了初步的揭示。