本病為嚴重鼻部畸形，屬家族遺傳性疾病。據Evans(1971)分析先天性后鼻孔閉鎖65例，合并其他先天性畸形者28例，占43%，其中有多發性先天性畸形(Charge綜合畸形)即先天性虹膜缺損、先天性心臟病、先天性后鼻孔閉鎖、生長停滯、生殖器發育不良、耳郭畸形，此外還可能有其他畸形，如斜視、虹膜麻痹、頜面成骨不全綜合征、外耳道閉鎖、回腸憩室、腸道異位、泌尿系統畸形、足多趾畸形等。
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先天性后鼻孔閉鎖,先天性后鼻孔閉鎖癥狀,先天性
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